Το ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο είναι από τις πιο απρόβλεπτες και δραματικές καταστάσεις που μπορεί να αντιμετωπίσει ο ανθρώπινος οργανισμός. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, αποτελεί μία από τις κορυφαίες αιτίες θανάτου και αναπηρίας παγκοσμίως, με εκατομμύρια περιστατικά ετησίως. Και όμως, σε πολλές περιπτώσεις θα μπορούσε να είχε προληφθεί — αν γνωρίζαμε εγκαίρως τον πραγματικό, προσωπικό μας κίνδυνο.
Η επιστήμη, και πιο συγκεκριμένα η γενετική, έρχεται σήμερα να φωτίσει αυτό που μέχρι πρόσφατα ήταν αόρατο: Το γενετικό μας προφίλ. Πώς σχετίζεται όμως το DNA μας με την πρόληψη του ισχαιμικού εγκεφαλικού; Και μπορούμε πράγματι να θωρακίσουμε την υγεία μας με βάση αυτή τη γνώση;
Το εγκεφαλικό δεν είναι «ξαφνικό» – απλώς δεν το είχαμε δει να έρχεται
Παραδοσιακά, η πρόβλεψη του κινδύνου για εγκεφαλικό βασιζόταν σε παράγοντες όπως η αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα χοληστερόλης, το κάπνισμα, η καθιστική ζωή, το οικογενειακό ιστορικό. Όμως, οι πιο πρόσφατες επιστημονικές εξελίξεις φανερώνουν ότι ένας κρίσιμος παράγοντας κινδύνου είχε παραμεληθεί, η ίδια μας η γενετική προδιάθεση.
Η σύγχρονη γενετική έρευνα δείχνει πως οι περισσότερες καρδιαγγειακές παθήσεις —μεταξύ αυτών και τα ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια— έχουν πολυγονιδιακή βάση. Δεν οφείλονται δηλαδή σε ένα και μόνο γονίδιο, αλλά σε συνδυασμούς πολλών παραλλαγών στο DNA, οι οποίες επηρεάζουν την ευαισθησία μας σε παράγοντες κινδύνου όπως η υπέρταση, η αθηροσκλήρωση και η φλεγμονή [1–2].
Τι είναι η Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου (Polygenic Risk Score – PRS);
Πρόκειται για ένα νέο, καινοτόμο εργαλείο που αναλύει τις γονιδιακές μας πληροφορίες και εκτιμά τον ατομικό μας γενετικό κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών νοσημάτων — όπως το εγκεφαλικό. Η εξέταση γίνεται με απλό στοματικό επίχρισμα και μπορεί να αποκαλύψει εάν ανήκουμε σε ομάδα υψηλού κινδύνου, ακόμα κι αν όλα τα υπόλοιπα αιματολογικά και βιοχημικά μας στοιχεία φαίνονται φυσιολογικά. Με άλλα λόγια, το PRS «βλέπει» αυτό που δεν φαίνεται: Την προδιάθεση που φέρουμε από τη γέννησή μας.
Επιστημονικές δημοσιεύσεις επιβεβαιώνουν ότι η ενσωμάτωση του PRS στον προληπτικό έλεγχο βελτιώνει σημαντικά την ακρίβεια πρόβλεψης και βοηθά τους γιατρούς να διαμορφώσουν εξατομικευμένες στρατηγικές πρόληψης [3–4].
Μια ευκαιρία για πρόληψη πριν την πρώτη κρίση
Η αξιοποίηση των γενετικών πληροφοριών δεν σημαίνει «προφητεία» — σημαίνει προετοιμασία. Όταν ένας γιατρός γνωρίζει ότι κάποιος ασθενής έχει υψηλό γενετικό ρίσκο για καρδιαγγειακές παθήσεις, μπορεί να προτείνει εγκαίρως αλλαγές στον τρόπο ζωής, πιο εντατική παρακολούθηση ή ακόμα και προληπτική φαρμακευτική αγωγή.
Η πρόληψη, λοιπόν, δεν είναι πλέον αφηρημένη. Γίνεται προσωπική, στοχευμένη και επιστημονικά θεμελιωμένη.
Στην Ελλάδα, η εξέταση είναι ήδη διαθέσιμη σε φαρμακεία και επιλεγμένα διαγνωστικά κέντρα.
Η ανάλυση PRS για καρδιοαγγειακά νοσήματα, είναι ήδη διαθέσιμη στην Ελλάδα από την εταιρεία iDNA Laboratories, η οποία εξειδικεύεται στις υπηρεσίες γενετικής ακριβείας.
Πρόκειται για έναν διακριτικό και εύκολο έλεγχο, χωρίς αιμοληψία, που μπορεί να δώσει στον θεράποντα ιατρό πληροφορίες-κλειδί για την πρόληψη, πολύ πριν παρουσιαστεί οποιοδήποτε σύμπτωμα.
Το ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο δεν εμφανίζεται από το πουθενά. Πολλές φορές προειδοποιεί. Απλώς, μέχρι τώρα, δεν είχαμε τον τρόπο να «ακούσουμε» αυτή την προειδοποίηση. Η γενετική μάς δίνει πλέον αυτό το εργαλείο, τη δυνατότητα δηλαδή να γνωρίζουμε εκ των προτέρων εάν διατρέχουμε υψηλό κίνδυνο και έτσι μπορούμε να προλάβουμε αντί να θεραπεύσουμε.
Γιατί η πρόληψη σώζει ζωές. Και η γνώση, ειδικά όταν είναι επιστημονικά τεκμηριωμένη και προσωπικά εφαρμόσιμη, είναι η πιο δυνατή μορφή φροντίδας.
Μάθετε περισσότερα για το Polygenic Risk Score και το ρίσκο εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων στο idnalaboratories.com.
Βιβλιογραφία
- Torkamani A, Wineinger NE, Topol EJ. (2018). The personal and clinical utility of polygenic risk scores. Nat Rev Genet, 19(9):581–590.
- O’Sullivan JW, et al. (2022). Polygenic Risk Scores for Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation, 146(1):e1–e19.
- Khera AV, et al. (2018). Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet, 50(9):1219–1224.
- Kontis V, et al. (2019). Three Public Health Interventions Could Save 94 Million Lives in 25 Years. Circulation, 140(9):715–725.
